Nhóm tác giả: Ninh Thị Ứng, Dương thùy Nga, Trần văn Học.
I.Đặt vấn đề
Loạn dưỡng chất trắng là một nhóm bệnh rối loạn di truyền thoái hoá thần kinh có liên quan đến tính toàn vẹn của myelin trong não và dây thần kinh ngoại vi. Hầu hết các rối loạn này gặp ở một trong ba nhóm bệnh : bệnh do Lysosomal ( bệnh tiêu thể liên quan đến chất trắng), bệnh do peroxisomal (rối loạn tiểu thể), và bệnh do mitochondrial (rối loạn chức năng ti thể biểu hiện ở não). Mỗi nhóm có đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, bệnh học và chẩn đoán hình ảnh khác nhau.
1. Bệnh loạn dưỡng não chất trắng thượng thận:

(X linked adrenoleukodystrophy, X-ALD). Một ca bệnh được mô tả vào năm 1913 bởi Schilder như là “viêm não lan tỏa”; năm 1923 Siemerling và Creutzfeldt mô tả bệnh còn kết hợp teo thượng thận. 50 năm sau bệnh được phát hiện là có khiếm khuyết trong tiêu thể peroxisom beta oxy hóa có đặc điểm thừa tổng hợp acid béo chuỗi dài trong tế bào.
Bệnh X-ALD thường gặp và được xác định rõ ràng do sơ cứng não, tỷ lệ mắc 1/10 000 nam giới. Là bệnh di truyền rối loạn tiểu thể (peroxisom) thường gặp nhất. Là bệnh thoái hóa hệ thần kinh đi kèm với suy chức năng vỏ thượng thận. Do đột biến gene trên nhiễm sắc thể X q28. Đã phân lập được hơn 200 đột biến.
Còn ít tác giả đề cập về bệnh này cho nên đề tài sẽ đề cập đến đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ cũng như một số xét nghiêm cận lâm sàng qua 3 bệnh nhân.