I. GIỚI THIỆU

1. Tổng quan

Khoa Nội Tiết – Chuyển hoá – Di truyền được thành lập từ năm 1972, là một trong những chuyên khoa sâu được thành lập sớm nhất trong chuyên ngành Nhi khoa Việt Nam.

Năm 2021, Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử được thành lập trên cơ sở khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền với 49 năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các nhóm bệnh nội tiết nhi khoa, sàng lọc sơ sinh, nhóm rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, nhóm bệnh lý di truyền, nhóm bệnh lý hiếm và chưa có chẩn đoán.

Với đội ngũ chuyên gia tâm huyết, giàu kinh nghiệm có uy tín trên toàn quốc và quốc tế, các kỹ thuật và phương pháp chẩn đoán và điều trị tiên tiến nhất trên thế giới đã được ứng dụng thường quy và đạt được kết quả điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.

2. Cơ cấu tổ chức

Trung tâm có 42 giường điều trị nội trú, 10 giường điều trị trong ngày, có 04 phòng khám chuyên khoa tại khoa Khám bệnh Chuyên khoa – tầng 1 nhà 15 tầng, 01 phòng khám tại Trung tâm Quốc tế.

Về nhân sự, trung tâm có 20 nhân viên trong đó 04 Tiến sĩ, 02 Thạc sĩ, 02 Bác sĩ nội trú; 11 Điều dưỡng.

II. CÁC BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP

1. Nhóm bệnh Nội tiết Nhi khoa

Ngày nay, bệnh lý nội tiết ở trẻ em đang có xu hướng ngày càng gia tăng trên phạm vi toàn thế giới nói chung và nước ta nói riêng, đe doạ đến sức khoẻ và sự phát triển của trẻ em nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị đúng, kịp thời.

Hướng tới mục tiêu tầm soát, chẩn đoán và điều trị các các bệnh lý liên quan đến nội tiết ở trẻ em, Trung tâm đã và đang cung cấp các dịch vụ cao cấp trong khám, chẩn đoán, tư vấn và điều trị chuyên sâu về bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên:

– Các bệnh lý tuyến yên: Thấp lùn do thiếu hocmon tăng trưởng, Suy tuyến yên toàn bộ, Đái nhạt trung ương, Bệnh Cushing…

– Các bệnh lý tuyến cận giáp: Suy cận giáp, Cường cận giáp

– Các bệnh lý tuyến giáp: Cường giáp, Suy giáp bẩm sinh, Suy giáp thứ phát,…

– Các bệnh lý tuyến tuỵ nội tiết: Tiểu đường, Hạ đường máu cường insulin,..

– Các bệnh lý tuyến thượng thận:Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Suy thượng thận mãn tính, Hội chứng Cushing,…

– Các bệnh lý tuyến sinh dục: Dậy thì sớm, Dậy thì muộn, Rối loạn phát triển giới tính,…

– Các bệnh lý chuyển hoá Calci: Hạ calci thiếu vitamin D, Suy cận giáp,…

2. Hệ thống Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh được hiểu là phát hiện sớm các bệnh khi chưa có triệu chứng để chẩn đoán và điều trị kịp thời giảm các di chứng của bệnh gây ra. Sàng lọc sơ sinh qua giọt máu giấy thấm trên thế giới được bắt đầu từ những năm 1960 (chi tiết xem ở đường link). Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử là nơi đầu tiên tại Việt Nam thực hiện sàng lọc sơ sinh thí điểm bệnh suy giáp bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh là một hệ thống gồm 6 bước:

1/ Tư vấn cho gia đình và cộng đồng về việc sàng lọc sơ sinh;

2/ Vào số liệu hành chính, lấy máu và xét nghiệm;

3/ Trả và tư vấn xét nghiệm;

4/ Làm xét nghiệm khẳng định chẩn đoán;

5/ Điều trị và theo dõi bệnh nhân;

6/ Tổng kết, đánh giá hiệu quả của sàng lọc sơ sinh.

Hiện nay, hầu hết các trung tâm khác chỉ đang thực hiện một bước trong hệ thống là lấy máu và xét nghiệm. Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử hiện là nơi duy nhất tại Việt Nam thực hiện được toàn bộ 06 bước của hệ thống sàng lọc sơ sinh.

Các bệnh được sàng lọc sơ sinh:

– Suy giáp bẩm sinh

– Tăng sản thượng thận bẩm sinh

– Thiếu men G6PD

– Các rối loạn tổng hợp Hemoglobin

– Các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh

– Bệnh Galactosemia

– Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble…

– 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh Acid amin, Acid hữu cơ, Acid béo (chi tiết xem ở đường link)

3. Di truyền lâm sàng, nhóm bệnh hiếm, rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, nhóm bệnh chưa có chẩn đoán xác định

– Di truyền lâm sàng là chuyên ngành nghiên cứu, chẩn đoán, tư vấn, điều trị và quản lý các nhóm bệnh di truyền. Xét nghiệm di truyền là một trong các phương tiện giúp chẩn đoán nhóm bệnh di truyền. Hiện nay, chỉ có game bài đổi thưởng uy tin có chuyên ngành này.

– Bệnh hiếm là nhóm bệnh có tỉ lệ nhỏ người mắc trong dân số. Hầu hết các bệnh hiếm (80%) là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dầu các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Nhiều bệnh hiếm xuất hiện ngay giai đoạn đầu đời (50% xuất hiện ở tuổi trẻ em) (xem chi tiết trong đường link).

– Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là nhóm bệnh bẩm sinh di truyền ảnh hưởng tới quá trình chuyển hoá của cơ thể với biểu hiện lâm sàng đa dạng như hội chứng não cấp, suy gan cấp, suy đa tạng, suy tim, nôn chu kỳ, chậm phát triển tinh thần vận động, tổn thương các cơ quan liên kết như xương, khớp…, ở mọi độ tuổi từ sơ sinh đến trẻ lớn.

– Nhóm bệnh mới và chưa có chẩn đoán hiện còn là thách thức cho các bác sĩ lâm sàng. Nhu cầu của bệnh nhân và gia đình ngày càng cao trong mong muốn tìm ra chẩn đoán cuối cùng. Thường nhóm chưa có chẩn đoán nằm trong nhóm hiếm gặp.

– Đối với nhóm bệnh di truyền, rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh hiếm gặp, bệnh chưa có chẩn đoán thì việc hợp tác và tham gia trong các tổ chức, hiệp hội, mạng lưới chẩn đoán và điều trị quốc tế sẽ giúp cho bệnh nhân có cơ hội được tiếp cận các tiến bộ khoa học trong chẩn đoán và điều trị. Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử đã và đang hợp tác với 29 tổ chức, trung tâm y học, hiệp hội, mạng lưới quốc tế khác nhau trong nghiên cứu, chẩn đoán, điều trị và đã đạt được nhiều thành tựu cũng như kết quả ngoài mong đợi cho các bệnh nhân.

Nhóm bệnh lý cơ di truyền: 

– Loạn dưỡng cơ Duchene (DMD)

– Teo cơ tuỷ (SMA)

– Các nhóm bệnh lý cơ di truyền hiếm gặp khác: Teo cơ tuỷ và Suy hô hấp (SMARD), Limb Gridle Dystrophy…

Nhóm bệnh lý loạn sản xương di truyền: Hơn 400 bệnh

Nhóm bệnh lý còi xương di truyền

– Còi xương phụ thuộc vitamin D

– Còi xương giảm phospho

Nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

– Rối loạn chuyển hoá acid amin: PKU, MSUD, Tyrosinemia type 1…

– Rối loạn chuyển hoá chu trình ure: OTC, Citrullinemia type 1, Argininemia…

– Rối loạn chuyển hoá acid béo và thể xeton: CPT1, CACT, CPT2, CUD…

– Rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ: MMA, PA, IVA, Betaketothiolase

– Rối loạn chuyển hoá ty thể

– Rối loạn chuyển hoá dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS, Fabry, Krabble, Niemann Pick…

– Rối loạn chuyển hoá perisoxome: X-link ALD, bệnh Refsum, hội chứng giả Zellweger…

– Rối loạn chuyển hoá tăng lipid máu bẩm sinh: Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, tăng triglyceride máu có tính chất gia đình, tăng chylomicrone máu có tính chất gia đình..

Nhóm bệnh Nội tiết Nhi di truyền hiếm gặp:

– Tiểu đường sơ sinh

– Tiểu đường khởi phát ở người trẻ tuổi

– Hạ đường huyết cường insulin

– Hội chứng giả giảm aldosterone

– Thiếu aldosterone đơn thuần

Nhóm bệnh lý chưa có chẩn đoán:

– Chậm phát triển tinh thần vận động chưa rõ nguyên nhân

– Chậm lớn kèm bất thường hình thể

– Đa dị tật chưa rõ nguyên nhân

– Chưa xác định trên các bệnh nhân có tiền sử gia đình bất thường…

III. CÁC DỊCH VỤ ĐANG THỰC HIỆN

1. Các dịch vụ khám và tư vấn

Các dịch vụ khám, chẩn đoán, điều trị các nhóm bệnh Nội tiết Nhi khoa

Các dịch vụ tư vấn cho bệnh tiểu đường trẻ em/hạ đường huyết (chi tiết xem đường link): Tư vấn chăm sóc theo dõi kiểm soát đường máu tại nhà; tư vấn quản lý dinh dưỡng; tư vấn tâm lý cho bệnh nhân và gia đình.

– Các dịch vụ tư vấn cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh: Tư vấn chăm sóc và phát hiện cơn cấp tại nhà; tư vấn quản lý dinh dưỡng

– Các dịch vụ tư vấn cho nhóm bệnh Nội tiết nhi: Suy giáp bẩm sinh, Cường giáp, Hạ Calci…(Tư vấn chăm sóc và phát hiện các biến chứng)

Các dịch vụ tư vấn cho sàng lọc sơ sinh:

– Tư vấn cho bệnh nhân và nhân viên y tế về lợi ích của sàng lọc sơ sinh

– Tư vấn khi có kết quả sàng lọc sơ sinh

– Dịch vụ tư vấn di truyền lâm sàng cho nhóm bệnh di truyền:

– Tư vấn di truyền về bệnh

– Tư vấn tiền hôn nhân

– Tư vấn tiền làm tổ

– Tư vấn chẩn đoán trước sinh

2. Dịch vụ hội chẩn chuyên gia quốc tế

– Hội chẩn các trường hợp khó khăn trong chẩn đoán và điều trị (29 trung tâm quốc tế có uy tín ở Mỹ, Anh, Pháp, Đức, Ý, Úc, Nhật Bản, Hàn Quốc, Đài Loan…) (xem chi tiết trong đường link)

3. Các kỹ thuật chẩn đoán và điều trị

3.1. Nhóm Nội tiết Nhi khoa

– Các xét nghiệm kháng thể kháng tiểu đảo tụy: Trung tâm duy nhất tại Việt Nam có khả năng làm được để chẩn đoán xác định tiểu đường type 1.

– Test kích thích GnRH chẩn đoán dậy thì sớm

– Test Glucagon, vận động chẩn đoán lùn do thiếu hormon tăng trưởng

– Test dung nạp đường huyết

– Định lượng HbA1C

– Microalbumin niệu

– Kỹ thuật cao định lượng Steroid niệu: Duy nhất được thực hiện tại Việt Nam chẩn đoán nhóm bệnh rối loạn tổng hợp hormon steroid.

– Định lượng 17OHP

– Định lượng các hormon sinh dục và hướng sinh dục: FSH, LH, Estradiol, Testosteron

– Định lượng các hormon tuyến giáp và kháng thể kháng giáp: FT4, T4, T3, FT3, TSH, anti TG, anti TPO, TRAb

– Định lượng hormon liên quan chuyển hoá Calci: PTH, 25OH-vitamin D.

– Định lượng kháng thể kháng AchR, Musk trong bệnh nhược cơ

– Kỹ thuật cao giải trình tự gen thế hệ mới chẩn đoán nhóm tiểu đường sơ sinh, khởi phát ở trẻ tuổi, lùn vô căn, suy yên toàn bộ, u vỏ thượng thận, rối loạn phát triển giới tính

– Kỹ thuật tiêm insulin dưới da tại nhà

– Kỹ thuật tiêm hormon tăng trưởng tại nhà

– Kỹ thuật đo đường máu mao mạch tại nhà

– Kỹ thuật cao theo dõi đường máu liên tục

– Phương pháp điều trị hiện đại Bơm insulin (Insulin Pump)

3.2. Nhóm rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

– Kỹ thuật cao định lượng acid amin, acylcarnitine bằng kỹ thuật MS/MS

– Kỹ thuật cao định lượng acid amin bằng kỹ thuật LC/MS

– Kỹ thuật cao phân tích acid hữu cơ niệu bằng phương pháp GC/MS

– Kỹ thuật cao giải trình tự gen thế hệ mới theo nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

– Kỹ thuật cao lọc máu liên tục cho nhóm rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

– Phục hồi chức năng hô hấp, vận động

– Kỹ thuật cao truyền enzym thay thế cho bệnh Pompe, MPS

3.3. Nhóm bệnh di truyền hiếm và chưa có chẩn đoán

– Kỹ thuật cao giải trình tự gen thế hệ mới, giải trình tự toàn bộ hệ gen thể hiện và/hoặc toàn bộ hệ gen

– Phương pháp điều trị mới: Gen trị liệu cho bệnh nhân Teo cơ tuỷ (SMA)

V. CÁC THÀNH TỰU NỔI BẬT

1. Chẩn đoán và điều trị

Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử luôn tiên phong trong ứng dụng các phương pháp điều trị mới nhất của thế giới:

Nơi đầu tiên tại Việt Nam chẩn đoán và điều trị cho nhóm bệnh nhân rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Tiến hành điều trị enzyme thay thế cho bệnh nhân mắc bệnh Pompe, Mucopolysaccharidosis.

Nơi đầu tiên tại Việt Nam hợp tác với các chuyên gia di truyền hàng đầu thế giới tại Hoa Kỳ, tại Anh, Hàn Quốc ứng dụng các kiến thức cập nhật nhất, các kỹ thuật y học hiện đại (giải trình tự gen thế hệ mới, giải trình tự exon chẩn đoán, giải trình tự hệ gen biểu hiện, giải trình tự toàn bộ hệ gen) để chẩn đoán cho những bệnh nhân chậm phát triển tâm thần, vận động và dị tật bẩm sinh chưa có chẩn đoán: Hàng trăm bệnh nhân phức tạp chưa có chẩn đoán được chẩn đoán xác định bệnh và gia đình được tư vấn di truyền, tư vấn chẩn đoán trước sinh và tiền làm tổ.

Trung tâm đầu tiên và duy nhất trong cả nước có khả năng sàng lọc sơ sinh cho các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, khẳng định chẩn đoán và điều trị chăm sóc nhóm bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Hàng trăm bệnh nhân Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được cứu sống, hàng trăm gia đình được tư vấn chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ để sinh con khỏe mạnh.

Ứng dụng gen trị liệu điều trị cho 10 bệnh nhân teo cơ tủy

Trung tâm hàng đầu, có uy tín và lớn nhất cả nước điều trị bệnh nhân mắc bệnh Nội tiết, chuyển hóa, di truyền nhi khoa: với hơn 2.500 bệnh nhân dậy thì sớm trung ương, 1.000 bệnh nhân suy tuyến yên, 2.000 bệnh nhân uy tuyến giáp bẩm sinh, 1.500 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh, 800 bệnh nhân đái tháo đường trẻ em và vị thành niên, 700 bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Với số lượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm lớn nhất trong khu vực và trên thế giới, đội ngũ nhân viên của Khoa đã thực sự trở thành các chuyên gia hàng đầu, giàu kinh nghiệm về bệnh hiếm trong khu vực.

2. Nghiên cứu khoa học

Tham gia các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm cho các nhóm bệnh di truyền, bệnh hiếm:

– 10 bệnh nhân được tham gia thử nghiệm lâm sàng IV đa trung tâm cho nhóm bệnh nhân MPS II trong 5 năm (2017 – 2022).

– 3 nhóm bệnh Pompe, Gaucher, MPS I tham gia nghiên cứu đa trung tâm đăng ký cơ sở dữ liệu cho nhóm bệnh hiếm từ năm 2019.

– Được chọn là trung tâm tham gia nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng II/III cho bệnh nhân teo cơ tuỷ trên 2 tuổi đến 18 tuổi.

Đạt nhiều giải thưởng quốc tế

– Giải nhất nghiên cứu viên trẻ tại Hội nghị khoa học y khoa toàn quốc năm 1998

– Giải thưởng phát triển nghiên cứu Việt – Úc năm 2004

– Giải thưởng “Travel award” tại Hội nghị Quốc tế về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Mỹ năm 2009

– Giải thưởng nghiên cứu viên Châu Á tại Hội nghị Rối loạn chuyển hóa của Hiệp hội Rối loạn chuyển hóa di truyền Châu Á lần thứ 10 và Hội nghị Rối loạn chuyển hóa thường niên lần thứ 53 của Hiệp hội Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhật Bản, tại Chi Ba, Nhật Bản năm 2011

– Giải thưởng nghiên cứu xuất sắc tại Hội nghị Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Châu Á lần thứ 2 và Hội nghị Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Á-Âu tại Seoul, Hàn Quốc năm 2012

– Giải thưởng Eto dành cho nghiên cứu viên xuất sắc tại Hội nghị Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Châu Á lần thứ 3 tại Nhật Bản 2013 và 2019

– Giải thưởng “Travel Award” tại Hội nghị Nội tiết của Hiệp hội Nội tiết Châu Âu, tại Thụy Điển năm 2013

– Giải thưởng “Chen Award” tại hội nghị Di truyền người Châu Á Thái Bình Dương năm 2015

Và nhiều giải thưởng trong nước:

– Giải Nhất cuộc thi Nghiên cứu viên trẻ tại Hội nghị Nội tiết toàn quốc năm 2014

– Giải nhất ‘Giải nhà khoa học trẻ’’ tại Hội nghị Khoa học thường niên Hội Nội tiết – Đái tháo đường Hà Nội mở rộng 2018

– Giải nhì và Giải ba giải “Nhà Khoa học trẻ” tại Hội nghị Nội tiết, đái đường và chuyển hóa toàn quốc 2020

– Các bài báo đăng trong các tạp chí có uy tín trong nước và quốc tế trong các lĩnh vực Nội tiết – Chuyển hoá và Di truyền

– Các chuyên gia của Khoa là báo cáo viên được mời (Invited Speaker) và chủ tọa (Chair person) của nhiều hội nghị quốc tế

– Trung tâm đã phối hợp cùng với Bệnh viện tổ chức thành công Hội nghị Quốc tế: Hội nghị Di truyền người Châu Á Thái Bình Dương

3. Hoạt động xã hội

– Thành lập các Câu lạc bộ cho các nhóm bệnh mạn tính: Câu lạc bộ tiểu đường từ 1999, Câu lạc bộ tăng sản thượng thận bẩm sinh năm 2000, Câu lạc bộ bệnh nhân Duchene và tạo xương bất toàn 2004, Câu lạc bộ bệnh nhân Prader Willi năm 2014….

– Thành lập mạng lưới bệnh hiếm Việt Nam và nhóm hỗ trợ bệnh nhân bệnh hiếm năm 2014.

– Tham gia mạng lưới chăm sóc bệnh nhân tiểu đường quốc tế 2014, 100 bệnh nhân tiểu đường được dự án tài trợ máy và que thử đường máu cho trị giá trên 1 tỷ đồng/năm.

– Trên 40 bệnh nhân dự trữ thể tiêu bào Pompe, MPS I, MPS II được tài trợ điều trị enzyme thay thế với trị giá 200 tỷ đồng/năm

– 11 bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới 2 tuổi được tài trợ thuốc gen trị liệu trị giá 550 tỷ/năm.

– Xây dựng và tham gia dự án nâng cao nhận thức và khả năng chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh 2013 – 2018. Hàng trăm cháu được tài trợ sản phẩm sữa với trị giá 1,5 tỷ/năm.

– Tham gia vào dự án nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh hiếm qua viết sách “Hãy lắng nghe câu truyện của chúng tôi” và đạt giải thưởng dự án có ảnh hưởng tích cực tới cộng đồng, 10 câu chuyện đã được chuyển thể thành bộ phim phóng sự nhiều kỳ “Những đứa trẻ hạnh phúc”, đạt giải 5 bộ phim phóng sự ấn tượng nhất.