Nhóm tác giả: Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Thị Hoàn , Bùi Phương Thảo, Cấn Thị Bích Ngọc, Khu Thị Khánh Dung, Seiji Yamaguchi, Toshiyuki Fukao, Nguyễn Thanh Liêm.

Tóm tắt: Bệnh thiếu men mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) là bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) thường gặp ở Việt nam. Đột biến gen T2 của BN Việt nam lần đầu tiên được phân tích. Mục tiêu: 1) Mô tả kiểu hình và kiểu gen; 2) Đánh giá kết quả điều trị. Đối tượng: 11 BN thiếu men T2 được chẩn đoán và điệu trị tại Bệnh viện Nhi trung ương (NHP). Xét nghiệm phân tích axit hữu cơ niệu và phân tích gen T2 được làm tại Nhật bản.

Kết quả: 100% BN sinh ra trong gia đình không cùng huyết thống. Tuổi chẩn đoán bệnh trung bình 13.5 ± 6.7 tháng. Bệnh hay gặp ở trẻ trai (nam/nữ: 7/4). 27% BN có anh/chị em ruột tử vong có thể do cơn nhiễm toan ceton cấp. 100% BN có cơn cấp diễn biến nhanh và nhập viện trong tình trạng nặng: 100% khó thở, 36% cần thở máy khi đến viện. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là sau nhiễm trùng tiêu hoá và hô hấp ( 82% sốt, 45.5% ỉa chảy, 55.5% viêm phổi), tất cả BN nhanh chóng có biểu hiện nôn (91%), khó thở (100 %), li bì (100%), mất nước (100%). Biểu hiện xét nghiệm thường gặp là nhiễm toan chuyển hoá (100%), ceton niệu (91%), tăng bạch cầu (82%); ít gặp tăng amoniac và hạ đường máu (27%). 9/11 BN được phân tích gen T2. Phát hiện đột biến R208X là đột biến thường gặp chiếm 77.8%. Đây là đột biến thường gặp nhất được tìm thấy trong các nghiên cứu về đột biến gen T2 gây bệnh thiếu men T2 từ trước tới nay. Tiên lượng bệnh tốt: 82 % BN được cứu sống và phát triển bình thường, chỉ có 1 BN tử vong và 1 Bn di chứng chậm phát triển tinh thần-vận động.

Kết luận: Là bệnh lý hay gặp tại Việt nam cũng như có tần suất mắc cao nhất thế giới (12%). Tỉ lệ sống và không có di chứng cao (82%). Đột biến R208X là đột biến thường gặp ở người Việt nam và cần được nghiên cứu thêm.
Từ khoá: Betaketothiolase deficiency, Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency, T2 deficiency.